家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，影响了低密度脂蛋白（LDL）的摄取和分解代谢，从而引起血液中LDL水平升高。这会导致胆固醇在体内积累，形成动脉粥样硬化斑块。患者可能经历黄色瘤、角膜环等特征性皮肤表现
，还可能出现早发性心脑血管疾病如冠状动脉粥样硬化性心脏病、缺血性卒中等。这些疾病的症状包括胸痛、呼吸困难、视力模糊等。
该疾病可通过血脂分析、基因检测来诊断。血脂分析可显示总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显增高，甘油三酯轻度增高，而高密度脂蛋白胆固醇降低；基因检测可发现与低密度脂蛋白受体编码基因有关的突变。治疗通常采用药物治疗，如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等以降低胆固醇水平，以及应用PCSK9抑制剂如注射用艾诺全、注射用依洛尤单抗等靶向降脂。对于严重的高胆固醇血症，有时需要联合使用不同作用机制的降脂药。
患者应避免食用高脂肪食物，保持健康体重，定期监测血脂水平并按医嘱服药调整。必要时，医生会建议患者进行生活方式干预，如增加体力活动、减少饱和脂肪酸摄入量。
