新生儿筛查甲状腺功能低下通过检测血液中的TSH浓度来诊断，通常在出生后一到三天进行，包括生理性黄疸延迟消退、嗜睡、喂养困难、生长迟缓、体温过低等症状，以识别可能的甲状腺功能低下。
1.生理性黄疸延迟消退
由于先天性甲状腺功能减低症导致胆红素代谢缓慢，此时会引起血清总胆红素水平升高，出现生理性黄疸延迟消退的现象。上述情况会导致未结合胆红素在血液中积聚，进而引起皮肤黏膜发黄的症状。
2.嗜睡
甲状腺激素是维持机体新陈代谢的重要激素之一，其缺乏时会影响中枢神经系统的发育和功能。当新生儿患有先天性甲状腺功能减低症时，会导致大脑皮层兴奋性降低，从而引起嗜睡的情况发生。此症状通常伴有睡眠质量差、易醒等特点，严重时可影响日常活动。
3.喂养困难
先天性甲状腺功能减低症患者由于消化系统功能减弱，可能导致营养物质吸收不良，从而引发喂养困难的问题。表现为患儿吸吮能力差、吞咽困难等现象，可能需要更长时间来完成进食过程。
4.生长迟缓
甲状腺激素有助于促进蛋白质合成和骨骼生长，先天性甲状腺功能减低症患者的甲状腺激素分泌不足，会干扰正常的生长发育进程，导致生长迟缓。这种情况常伴随身高低于同龄儿童平均值，生长曲线偏离正常范围。
5.体温过低
先天性甲状腺功能减低症会造成身体基础代谢率下降，产热减少，因此容易导致体温过低。此类新生儿可能出现手脚冰凉、体温不升等情况，需及时提高环境温度并采取保暖措施。
针对新生儿先天性甲状腺功能减低症的相关症状，可以进行血清TSH、FT4检测以评估甲状腺功能状态。必要时，医生可能会建议进行头颅超声或其他影像学检查以排除其他潜在问题。治疗措施主要是甲状腺素替代疗法，通过口服左旋甲状腺素钠片进行补充。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，并按医嘱调整药物剂量，同时确保充足的营养摄入和适当的室温和衣物厚度，以支持孩子健康成长。
