血友病是一种遗传性出血性疾病,由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏导致凝血功能障碍。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇基因突变所致。这两种凝血因子分别是参与血液凝固过程中的关键蛋白,它们的缺乏使得机体无法有效地止血。患者可能会出现自发性出血,尤其是在创伤后,也可能因为轻微外伤而长时间
流血不止。严重时可引起关节损伤、肌肉萎缩等问题。
确诊通常需要进行凝血功能检测,包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血因子活性测定等。此外,还可以通过基因检测来确定是否存在特定基因突变。治疗通常采用替代疗法,如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂。对于反复出血者,可以考虑使用抑制性免疫调节剂预防性治疗。
患者应避免剧烈运动以减少关节受损风险,同时保持良好的口腔卫生,定期访问医生进行随访和管理。