血友病主要缺乏凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ,这两者是依赖维生素K的依赖性凝血因子。
血友病是因为遗传性凝血功能障碍导致出血性疾病,与基因突变有关。由于基因突变影响了凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的合成,使得这两种凝血因子减少或缺失,从而引起凝血功能异常。患者可能会出现容易出血且止血困难
的情况,如外伤后长时间流血不止、皮下瘀斑等。还可能出现关节肿胀、肌肉疼痛等症状。
确诊通常需要进行凝血功能检测,包括凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定。此外,还可以通过DNA分析来确定特定基因中的突变。治疗措施主要包括替代疗法,即补充缺失的凝血因子以帮助止血。常用的方法有凝血因子Ⅷ制品输注以及凝血因子Ⅸ制品输注。
患者应避免剧烈运动,以免加重出血风险,同时保持良好的口腔卫生,定期复查凝血功能,以便及时发现并处理任何潜在的问题。