先天性软骨发育不良的症状包括身材矮小、头颅变大、胸廓畸形、四肢短粗、关节松弛等，诊断通常需要进行X线检查，建议及时就医。

1.身材矮小

身材矮小可能由遗传因素导致，也可能与生长激素缺乏症等疾病有关。这些情况会影响身高增长，导致身材矮小。身材矮小表现为身高明显低于同龄人平均身高水平，通常与骨骼发育迟缓有关。

2.头颅变大

头颅变大可能是由于颅缝早闭引起的颅腔狭小，影响脑部发育所致。患者可能出现前额突出、鼻根凹陷等症状，严重时可伴有头痛、视力模糊等情况发生。

3.胸廓畸形

胸廓畸形多因先天性肋骨发育异常或胸椎侧弯引起，会导致胸腔容积减少，影响呼吸功能和心脏功能。典型表现为胸部前后径缩短、两侧不对称，患者可能会出现胸痛、呼吸困难等症状。

4.四肢短粗

先天性软骨发育不全是一种染色体显性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞分化异常，进而影响四肢长度的增长。主要表现为下肢较上肢更为显著的短缩，同时会伴随有手指相对正常人的短小。

5.关节松弛

先天性关节松弛是由于遗传因素导致关节韧带过弱或者缺失，使关节稳定性降低。患者会出现关节过度活动、不稳定感、容易受伤等症状，尤其是肩、髋、膝关节最为常见。

针对先天性软骨发育不良的症状，可以进行X线检查、超声波检查以及血液中生长因子测定来评估患者的骨骼发育状况。治疗措施可能包括营养支持、物理疗法以及在医生指导下使用生长激素替代疗法。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的蛋白质和钙质，以促进骨骼健康。避免剧烈运动，以免加重关节松弛的症状，但适当的身体活动有助于增强肌肉力量和柔韧性。