胎儿畸形是指在发育过程中出现结构异常或功能缺陷，表现为器官或组织的不正常发育。
胎儿畸形是由于遗传因素、环境影响或其他未知原因导致胚胎发育过程中的基因突变，引起细胞分化异常，导致器官或组织不能正常发育。这些异常可能与染色体异常有关，如唐氏综合征。不同类型的胎儿畸形有不同的
临床表现。例如先天性心脏病可能导致心悸、呼吸困难等症状；开放性脊柱裂则可能伴随下肢无力、大小便失禁等现象。
针对胎儿畸形的诊断通常需要进行超声波检查以评估胎儿结构是否异常，必要时还需进行羊水穿刺或绒毛取样以分析胎儿DNA是否存在染色体异常。此外，孕妇还可遵医嘱进行血常规、尿常规等基础检查。胎儿畸形的治疗取决于其类型和严重程度。部分轻度畸形可能无需特殊处理，仅需定期监测；而严重的胎儿畸形可能需要终止妊娠。对于某些可纠正的畸形，如先天性心脏病，在出生后可通过手术矫正。
孕期女性应保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免接触放射线和化学物质，以减少胎儿畸形的风险。若已经发现胎儿畸形，应尽早咨询专业医生，制定合适的产前管理计划。
