先天性甲状腺功能低下可以通过左旋甲状腺素替代疗法、新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查、基因检测等方法进行治疗。
1.左旋甲状腺素替代疗法
通过口服左旋甲状腺素来纠正甲状腺激素不足，通常从初始剂量开始，根据体重调整至合适水平。
适用于先天性甲状腺功能低下患者，需定期监测甲功指标以调整治剂剂量。
2.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查
在新生儿出生后72小时内采集足跟血样进行TSH测定，并在特定时间点复查。针对未发现异常者，若两次结果均超过正常范围，则考虑为先天性甲低；对于确诊患儿则需要及时启动治疗。
3.基因检测
采用聚合酶链反应等技术对相关基因进行分析，可辅助诊断遗传性甲状腺疾病。可用于评估家族史阳性者的患病风险以及指导个体化管理策略。
先天性甲状腺功能低下需遵循医嘱长期接受左旋甲状腺素替代治疗。同时，应定期监测甲功指标，确保儿童生长发育过程中的甲状腺功能处于正常范围。
