小儿巨结肠可以通过腹部X线平片、直肠指诊、肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、结肠镜检查等方法来诊断。如果怀疑孩子患有巨结肠，应尽快就医以获取适当的治疗。
1.腹部X线平片
通过观察腹部X光片可以判断是否存在小肠梗阻、积气或积液等状况。患者需要仰卧位躺在放射科检查床上，在医生指导下完成拍摄过程。
2.直肠指诊
直肠指检可触及典型的狭窄段及扩张段之间的过渡区，有助于诊断巨结肠。
医生会指导患儿采取截石位，然后将手指轻轻地插入患儿的肛门中以感受其内部情况。
3.肛门直肠测压
肛门直肠测压能够显示正常节段性压力变化，从而辅助诊断巨结肠。此检查需让患儿保持平静状态，随后使用特殊仪器测量肛门周围的压力变化。
4.钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影利用X射线成像技术评估消化道结构和功能，对于巨结肠的诊断有重要意义。在放射科医师监督下，给予患儿一定量的钡剂溶液经口摄入后进行摄片。
5.结肠镜检查
结肠镜检查是一种侵入性检查方法，可以直接观察结肠内的情况，包括黏膜颜色、形态等，对巨结肠的诊断具有重要作用。在全麻状态下，由经验丰富的内窥镜医师缓慢地将带有微型摄像头的纤维软管插入患儿的肛门，逐步向前推进至回盲部。
上述各项检查前，应避免进食固体食物至少8小时，以免影响影像学结果。必要时，还需提前告知医生患儿是否有过敏史或其他相关疾病史，以便做好相应准备并确保安全。
