线粒体基因突变耳聋

线粒体基因突变耳聋是由线粒体DNA的遗传性突变导致的耳部疾病。

线粒体基因突变耳聋是由于线粒体DNA上的编码基因突变引起的。这些基因编码与耳蜗功能有关的蛋白质，其异常可能导致听力损失。该疾病通常表现为渐进性的听力下降，可能伴有耳鸣。其他症状包括眩晕、平衡失调以及在明亮或嘈杂环境中视力模糊。

诊断通常需要进行纯音测听以评估听力水平，此外还可能会建议做耳声发射测试、鼓室图检查等以评估中耳功能。医生也可能推荐基因检测来确认是否存在线粒体基因突变。治疗选择取决于具体原因，可能包括助听器或植入式听觉设备。对于某些代谢紊乱如Leber遗传性视神经病变，特定的维生素补充剂如辅酶Q10可能有所帮助。

患者应避免噪声暴露，特别是在早期听力下降阶段，以减少进一步损伤风险。必要时，佩戴定制助听器可辅助改善听力并提高生活质量。