大骨节病表现为关节肿胀、关节僵硬、关节疼痛、肌肉无力、生长迟缓等症状，如果出现这些症状，建议及时就医进行诊断和治疗。
1.关节肿胀
大骨节病是一种慢性地方性关节炎，由于软骨细胞变性和坏死导致关节面不平滑。当病变累及关节时，会引起炎症反应和积液，从而引发关节肿胀。肿胀通常发生在手指、脚趾等小关节处，但也可能影响其他较大关节。
2.关节僵硬
大骨节病患者因软骨损伤而出现关节表面不平整，关节活动度下降，进而可能导致关节僵硬。僵硬感主要出现在受累关节的早晨起床后或者长时间静止后。
3.关节疼痛
大骨节病患者的关节软骨逐渐退化，关节面变得粗糙，关节负重时容易产生摩擦和压力，引起疼痛。疼痛多为持续性钝痛，尤其是在行走、站立时间较长时更为明显。
4.肌肉无力
大骨节病晚期可导致肢体肌肉萎缩，主要是因为长期的关节功能障碍引起的废用性肌萎缩。肌肉无力的症状以四肢近端为主，如大腿和臀部肌肉。
5.生长迟缓
大骨节病会影响机体新陈代谢，造成营养不良，进而影响儿童的生长发育，表现为生长迟缓。生长迟缓主要表现在身高低于同龄人平均值，同时伴随体重偏低。
针对大骨节病的症状，可以进行X线检查、血清学检测来评估软骨受损情况以及是否存在特定酶异常。
治疗措施包括药物治疗，如硫酸氨基葡萄糖胶囊、双醋瑞因胶囊等非甾体抗炎药，必要时也可通过手术矫正畸形。患者应避免剧烈运动，尤其是存在关节肿胀、疼痛等症状时，以免加重病情。
