半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖代谢障碍。

半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得半乳糖不能被正常代谢而积累。

这种积累会干扰肝脏和其他组织中的多种生化反应，引起一系列临床表现。典型表现为腹泻、呕吐、黄疸、肝肿大等，严重者可出现脑损伤甚至死亡。婴幼儿期还可能出现皮肤苍白、水肿等症状。

可以通过血液检测来评估患者的半乳糖水平是否异常增高。此外，还可以通过基因检测来确定是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变。半乳糖血症需要终身低半乳糖饮食以减少半乳糖摄入。对于新生儿患者，应立即开始限制半乳糖摄入并监测血液中半乳糖浓度。

建议定期进行生长发育评估以及眼科检查，确保孩子得到适当的营养支持，避免可能诱发症状的食物如高半乳糖食品。