软骨发育不全可以通过无创产前筛查进行诊断。

无创产前筛查是通过采集孕妇血液样本，检测其中是否含有胎儿DNA，以评估胎儿患某些遗传病的风险。该疾病的致病原因是特定基因突变引起的，而上述方法能够有效识别相关基因异常，从而辅助诊断该疾病。

软骨发育不全也可以通过超声波检查来诊断，但需要在专业医生指导下进行。

针对软骨发育不全的诊断和管理需遵循医嘱，并注意避免过度运动或剧烈活动，以免加重关节负担。