歌舞伎面谱综合征表现为典型特征是独特的面部外观，包括厚实的皮肤、三角形的耳朵和小眼睛。

歌舞伎面谱综合征是由SMARCAL1基因突变引起的遗传性皮肤病。

该基因编码的蛋白质参与DNA修复过程，在细胞分裂时维持染色体结构稳定；突变导致该蛋白功能异常，引起细胞生长分化障碍，进而影响外貌特征。患者常有典型的面部畸形，如前额宽大、眼距增宽、鼻梁扁平、下颌后缩等。此外还可能出现头发稀疏、身材矮小、关节僵硬等症状。

针对此病症，可以进行基因检测以确认是否存在SMARCAL1基因突变。另外还可进行超声心动图检查评估心脏结构和功能是否异常。由于本征为先天性疾病，目前无有效治疗方法。对于伴随的症状，可考虑使用激素类药物进行治疗，如泼尼松或地塞米松，但需谨慎使用并监测副作用。

患者应避免强烈日晒，使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害。定期体检以及早期识别与管理可能的并发症对改善预后至关重要。