家族性高胆固醇血症的遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。

家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致的，使细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇障碍。

这使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高，从而引发该疾病。患者可能经历黄色瘤、角膜环等典型临床表现，还可能出现皮肤损伤、眼底变化等症状。

为确诊家族性高胆固醇血症，医生可能会建议进行血脂分析、基因检测、超声心动图等常规实验室检查以及特殊检查。针对此病症，药物治疗是主要手段，包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等以降低胆固醇水平；必要时可考虑肝脏移植手术。

患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期监测血脂水平，以预防心血管疾病的发生。