胎儿先天软骨发育不良表现为生长迟缓、头颅异常、胸廓畸形、脊柱弯曲、关节僵硬，若怀疑此情况，应及时就医进行超声检查或基因检测。
1.生长迟缓
胎儿先天软骨发育不良时，可能会导致骨骼生长受到限制，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重偏低。
2.头颅异常
由于软骨发育不全可导致颅底凹陷和扁平颅底，使头围减小，出现前额突出、后枕部平坦等表现。
头颅异常通常表现在头部形状上的改变，如舟状头、尖头等。
3.胸廓畸形
胸廓畸形是由于软骨发育不全引起的肋骨过度生长或变形，导致胸腔容积减少，肺部受压而引起呼吸困难。胸廓畸形主要发生在胸部，包括胸骨、肋骨和脊椎的任何部分。
4.脊柱弯曲
脊柱弯曲可能是由先天性软骨发育不良引起的肌肉张力不平衡所致，长时间的姿势不当会加重脊柱侧弯的程度。脊柱弯曲多发生于胸腰段，患者可能出现背部疼痛、肩胛骨不平衡等症状。
5.关节僵硬
关节僵硬可能是因为软骨发育不全导致关节周围韧带松弛度下降，从而引发关节活动受限的情况。关节僵硬常见于四肢大关节，如肩、肘、髋、膝关节，患者会出现晨起时关节活动受限的现象。
针对胎儿先天软骨发育不良的症状，建议进行超声波检查以评估胎儿骨骼发育情况。必要时，医生还可能会安排羊水穿刺或其他产前诊断技术来进一步确认诊断。对于生长迟缓，营养支持和生长激素替代疗法可能是有效的治疗方法；对于其他症状，则需要个体化的康复训练和物理治疗方案。孕期和哺乳期女性应注意均衡饮食，保证充足的钙质摄入，同时避免接触可能导致骨骼发育障碍的环境因素。
