先天性肛门闭锁在孕期通过超声检查可以被发现。
先天性肛门闭锁是由于胚胎期肠道发育异常所致，在孕期可通过超声检查发现胎儿消化系统异常的情况。此外，还可以通过羊水穿刺等特殊检查手段对胎儿进行更详细的评估。如果怀疑有肛门闭锁或其他消化道畸形，应尽快转诊至专业的胎儿医学中心进行进一步的诊断和管理。
若为完全性肛门闭锁，则无法排泄导致肠管扩张、积液，甚至形成肠坏死，易误诊为巨膀胱-小结肠-肠梗阻综合征。
先天性肛门闭锁是一种罕见但严重的新生儿消化道畸形，需早期识别与干预。建议孕妇定期进行产前检查，尤其是针对高危人群，以提高对该疾病的早期诊断率。
