遗传性血管性水肿是常染色体显性遗传病,因为C1酯酶抑制剂(C1-INH)基因突变导致的。
遗传性血管性水肿是由于C1-INH基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传意味着只要从父母双方继承了一个异常基因就足以发病,且代际间表现为连续传递。该疾病主要影响皮肤、黏膜下组织及胃肠道系统,临床表现包括反复发作的肿胀、疼痛等症状。治疗措施需个体化制定,可采用C1-INH替代疗法、肾上腺素紧急注射等方法进行管理。
除C1-INH基因突变外,还有可能与补体因子B(CFB)基因突变有关。这些突变可能导致补体系统的正常功能受到影响,进而引发类似症状。
患者应定期监测病情变化,并在必要时咨询专业医生以调整药物治疗方案。同时,避免摄入可能触发血管性水肿的食物或物质,保持健康的生活方式也有助于减少发作频率。