先天性胫骨假关节是一种先天性发育异常疾病，其病理改变表现为胫骨生长板发育障碍或中断，导致胫骨不规则生长或停止生长。

先天性胫骨假关节的病理机制主要是由于胚胎期胫骨远端软骨内化骨过程受阻，导致局部纤维组织增生，形成假关节。这些异常可能与遗传因素有关，也可能与其他未知原因引起。患者可能出现患肢短缩畸形、跛行、负重困难等症状。此外还可能会伴随有患处皮肤色素沉着、毛发增多等现象。

诊断先天性胫骨假关节通常需要进行X线检查以评估胫骨的生长情况，MRI也可用于观察软组织结构。必要时可考虑超声波检查。治疗措施主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法包括矫形支具和功能锻炼，而手术矫正则通过截骨术来调整肢体长度和纠正畸形。

先天性胫骨假关节患者应定期监测身高增长情况，避免过度负重，以免影响骨骼健康。