球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致红细胞形态异常,使其在脾脏中过度破坏。
球形红细胞增多症是由于β-珠蛋白肽链结构异常,使得红细胞膜僵硬变形能力降低,在通过脾脏时被破坏过多。这种异常的红细胞寿命缩短,容易发生溶血,产生胆红素和其他代谢废物。
患者可能经历贫血引起的症状,如疲劳、头晕、心悸以及皮肤苍白。此外,还可能出现黄疸、尿色深黄、瘙痒等症状。
为诊断此病,医生可能会建议进行血常规、血生化、血涂片镜检等实验室检查。其中,血常规可显示贫血,血生化可见胆红素升高,血涂片镜检可见球形红细胞增多。治疗通常包括定期输血以维持血红蛋白水平,以及使用药物来控制症状,如铁螯合剂用于预防铁超载。当病情进展至需要紧急处理时,骨髓移植可能是有效的治疗方法。
患者应避免食用可能导致溶血加剧的食物,如蚕豆及其制品,同时注意保持良好的生活习惯,如规律作息和适量运动,有助于改善生活质量。