地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性或伴X隐性遗传,因此父母一方为患者时,其子女可能为健康携带者、轻型或重型患者。
地中海贫血是由基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍,引起血红蛋白分子结构异常的一组遗传性溶血性贫血。由于基因缺陷,患者的红细胞寿命缩短,无法正常运输氧气,造成贫血。
地中海贫血的症状包括乏力、头晕、食欲不振等非特异性症状,以及黄疸、脾脏肿大等血液学表现。不同类型的地中海贫血症状差异较大,从轻微到严重不一。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。通过上述检查可确定是否存在贫血及其类型,以支持诊断。地中海贫血的治疗取决于病情严重程度,一般采用药物治疗如铁螯合剂或输血疗法。对于重型地中海贫血,骨髓移植是有效的治疗方法。
地中海贫血患儿应避免感染,保持充足休息,合理膳食,定期监测血常规和生化指标,以便早期发现并处理并发症。
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