遗传性抗维生素D佝偻病不能被彻底治愈。
该疾病为常染色体显性遗传病,与基因突变有关,涉及编码1α-羟化酶的基因,而基因突变可能导致机体对维生素D的敏感性降低,从而影响钙质吸收和利用,造成持续的骨骼发育障碍。
尽管药物治疗可缓解症状,但并不能改变患者的遗传背景,因此难以达到治疗的目的。
患者还可能出现肌肉痉挛、生长迟缓等症状。这些症状可能因缺乏维生素D导致的矿物质代谢紊乱而加剧。
由于遗传性抗维生素D佝偻病无法治疗,建议定期监测钙磷水平以及骨密度变化,以早期发现并干预潜在的问题。此外,均衡饮食、适量日晒也是维持健康的重要措施。