先天性卵巢发育不全的症状包括身矮、颈蹼、乳头间距增宽、肘外翻和甲状腺肿大，如果这些症状持续存在，建议患者及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.身矮
先天性卵巢发育不全患者由于染色体异常导致生长激素轴功能减退，从而影响身高增长。
身高低于同年龄、同性别正常人群平均值，通常伴随下肢比例偏长、上半身较短等特征。
2.颈蹼
先天性卵巢发育不全患者的第二性征未得到充分发展，表现为乳房和阴毛缺失，但可出现颈前皮肤过度生长的现象，形成颈蹼。颈部中央出现一水平向上的皱褶，可能伴有脂肪堆积，这是由于体内雌激素减少导致皮脂分泌增加所致。
3.乳头间距增宽
先天性卵巢发育不全时，由于体内雌激素缺乏，乳腺组织无法正常发育，导致乳头间距增宽。观察两侧乳头之间的距离会发现明显大于正常范围。
4.肘外翻
先天性卵巢发育不全患者因骨骼发育异常而出现肘部畸形，其中肱骨远端向前呈角状突出，引发肘外翻的症状。肘关节处会出现向外侧倾斜的情况，在触摸肘关节内外侧时可以感觉到明显的差异。
5.甲状腺肿大
先天性卵巢发育不全可能会导致自身免疫系统紊乱，产生针对甲状腺的自身抗体，如抗甲状腺球蛋白抗体和促甲状腺激素受体抗体，这些抗体刺激甲状腺细胞增生，进而引起甲状腺肿大。肿大的甲状腺通常位于颈前部，触诊时可感到结节状或柔软的肿块，有时伴有疼痛或压迫感。
针对先天性卵巢发育不全，建议进行内分泌学检查，包括血清促卵泡激素、黄体生成素以及雌二醇测定。必要时，医生还可能会推荐进行超声波检查以评估子宫和卵巢的结构。治疗措施主要包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合用药，需遵医嘱定期服用。患者平时应注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，避免高强度运动，以免加重身体负担。
