通过超声波检查可以初步筛查胎儿是否有明显的结构畸形，必要时需做羊水穿刺明确诊断。

超声波检查能够显示胎儿的解剖结构，并评估其大小和生长情况；羊水穿刺则可获取胎儿细胞样本进行染色体分析，从而确定是否存在染色体异常引起的畸形。

除了超声波检查外，还需进行血清生化筛查、无创DN

A检测等进一步确认是否存在开放性神经管缺陷或其他染色体异常。这些额外测试有助于确保准确诊断。

在孕期中，孕妇应定期接受产前检查以监测胎儿健康状况。若怀疑有畸形风险或家族史，则应遵循医生建议增加检查频率或采取更详细的诊断措施。