先天性巨结肠的儿童可能表现为腹胀、呕吐、便秘、营养不良和生长迟缓，这些症状可能在儿童时期出现，如果这些症状持续存在，应尽快就医以进行确诊和治疗。
1.腹胀
腹胀通常由肠道积气和内容物不能及时排出所致。先天性巨结肠患者的病变肠段缺乏神经节细胞，无法正常蠕动，导致肠管持续痉挛狭窄，进而出现上述情况。腹胀主要发生在先天性巨结肠患者的小肠和大肠部位。
2.呕吐
先天性巨结肠由于近端肠管长期处于梗阻状态，会导致大量未消化的食物残渣以及气体在此处蓄积，当压力超过胃部承受范围时就会引发呕吐反应。呕吐一般发生于先天性巨结肠儿童的上腹部。
3.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如，使受累肠段失去正常的蠕动功能，继而出现顽固性便秘的情况。先天性巨结肠儿童表现为从出生后即有顽固性便秘，可能伴有腹胀、呕吐等症状。
4.营养不良
先天性巨结肠患儿因长期不完全或完全性肠梗阻，影响食物的消化吸收，加之反复发生的肠炎或肠穿孔等并发症，导致营养物质丢失过多，从而引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人水平、皮肤干燥、毛发稀疏等。
5.生长迟缓
先天性巨结肠会影响食物的消化吸收，导致营养不良，进而影响儿童的生长发育。生长迟缓可能表现在身高、体重等方面落后于同龄人。
针对先天性巨结肠儿童的相关症状，可以进行影像学检查，如X线平片、超声波扫描或钡剂灌肠以评估结肠形态。必要时，医生可能会建议进行活检或基因检测来确定诊断。治疗措施可能包括使用轻度泻药、肠道微生物调节剂或益生菌来改善便秘症状，严重情况下可能需要手术切除受影响的结肠部分。家长应注意监测孩子的饮食习惯和排便频率，确保摄入足够的水分和电解质，并定期咨询专业医师以调整治疗方案。
