通过超声检查评估胎儿结构异常、染色体异常等，以确定是否存在畸形。

超声检查能够无创地显示胎儿内部结构，并可测量关键指标如头围、腹围等；同时能探测某些特定的结构缺陷，如脊柱裂、心脏缺陷等。此外，通过对胎儿颈后透明层厚度的测量，辅助诊断开放性神经管缺陷及21-三体综合征的风险。

如果孕妇有家族遗传病史或既往生育过畸形儿，则需要进一步进行羊水穿刺或绒毛取样术来分析胎儿DNA，以排除染色体异常。

在整个孕期中，定期进行产前检查以及遵循医生建议的筛查项目是非常重要的。

均衡饮食、规律运动也有助于降低胎儿发育异常风险。