强直性脊髓灰质炎是一种慢性、进展性的神经系统疾病,主要影响脊髓和周围神经,导致肌肉僵硬和关节强直。
强直性脊髓灰质炎是由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病,由于运动神经元存活基因5(SMN1)编码蛋白SMN的缺陷导致。SMN蛋白参与核糖体循环中的RNP复合物组装与运输,
其功能障碍会导致神经细胞内积累异常的核糖体RNA前体,进而引发神经退行性病变。典型表现为从下肢向上蔓延的肌无力、萎缩和韧带附着处出现持续性疼痛,伴随晨起时身体僵硬感,随着病情发展可出现驼背畸形。
诊断通常需要结合临床表现和血液检测。血液检测包括血清肌酶谱测定、血清免疫球蛋白电泳等;此外还可进行头颅MRI以评估大脑和脑干受累情况。目前尚无治疗方法,主要是对症支持治疗,如物理疗法、职业疗法以及适当的药物治疗,常用药物有利鲁唑片、盐酸罗匹尼罗缓释胶囊等。
患者应保持良好的姿势训练,避免长时间静坐不动,以减少脊柱变形的风险。定期复查是必要的,以便监测疾病的进展和调整治疗策略。