39就医助手

软骨发育不全是常染色体显性遗传病吗

软骨发育不全常染色体显性遗传病,因为该疾病是由4号染色体上的致病变异引起的,并且符合常染色体显性遗传的特点。

软骨发育不全是由于4号染色体上与软骨发育相关的基因发生突变所致,这种突变是可遗传的。由于涉及的基因位于常染色体上,所以它会遵循常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传意味着只要一个拷贝带有突变基因就足以导致疾病,且病情通常会在家族中呈现出明显的代际传递现象。

软骨发育不全也可能由新出现的突变引起,即父母双方均未携带相关基因变异,这种情况较为罕见。

软骨发育不全是常染色体显性遗传病吗

针对软骨发育不全,建议定期进行生长监测、骨骼X线检查以及必要的遗传咨询,以早期发现并干预可能的并发症。

2024-10-16 11:20举报/反馈
展开全文
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

相关文章 医院推荐 医院大全 同城专科 网上预约