马凡综合征是一种先天性结缔组织疾病，也是一种遗传性疾病，属于常染色体显性遗传病，也有常染色体隐性遗传的可能。马凡综合征主要侵犯眼部、骨骼、和心血管系统，且多见于男性。

1、眼部病变：主要表现为晶状体错位或半错位、高度近视、视网膜剥离、虹膜震颤等，患者可表现为白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等，容易引起视力下降，甚至失明;

2、骨骼病变：主要表现为四肢长骨畸形，如蜘蛛指、脆性骨折、骨骼畸形、肌肉不平衡等;

3、心血管病变：主要表现为主动脉进行性扩张、主动脉瓣闭合不全、二尖瓣关闭不全等，患者可出现高血压、心力衰竭，容易发生心源性休克;

4、其他：马凡综合征还可累及其他系统，如耳部、面部、胸部、气管、食管、颈部等，当累及上述系统时，可出现相应的症状。此外，马凡综合征患者的体内胶原含量增加，可能会导致硬皮症，从而容易出现动脉瘤。

马凡综合征主要通过X线、超声、眼底检查等明确诊断。治疗方式主要是遵医嘱服用β受体阻滞剂，如普萘洛尔，以及血管紧张素转化酶抑制剂，如氯沙坦，来缓解症状，如果症状比较严重，可通过心肺移植的方式进行治疗。此外，马凡综合征患者一般都存在家族史，建议在受到相关刺激后，及时到医院检查，以免延误病情。