软骨发育不全表现为身材矮小、头颅较大、前额突出、关节过度弯曲、胸廓畸形，通常伴随着生长迟缓，建议在儿童生长发育科进行进一步的评估和治疗。

1.身材矮小

软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，由于染色体异常导致软骨细胞增殖受阻，进而影响身高增长。

身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上。生长曲线图显示长期停滞于某一身高水平。

2.头颅较大

软骨发育不全患者存在颅底凹陷症和枕大孔疝，使颅内压增高，压迫脑组织，从而出现头颅较大的现象。表现为头围大于正常同龄人，从正面看呈舟状，从后面看下颌优秀向前突出。

3.前额突出

软骨发育不全患者的颅缝早闭，限制了头颅的生长，前额骨不能向后方发展，只能通过向外扩张来代偿，形成前额突出的现象。主要表现为前额明显比两侧颧骨更宽，额头显得较短而圆钝。

4.关节过度弯曲

软骨发育不全患者因遗传因素导致体内基因突变，干扰软骨细胞分化，导致关节处软骨发育不良，容易引发关节僵硬的情况发生。可表现为肘关节、膝关节等部位出现过度弯曲的症状，还可能伴随疼痛感。

5.胸廓畸形

软骨发育不全会影响肋骨和脊柱的正常生长，导致胸廓畸形。典型表现为胸部前后径增加，有时伴有桶状胸或漏斗胸。

针对软骨发育不全引起的症状，可以进行X线检查、超声波检查以及血液中生长激素含量检测。治疗通常需要遵医嘱使用重组人生长激素进行替代疗法，必要时需考虑手术矫正。建议患者避免剧烈运动，以免加重关节负担，同时保证充足睡眠以促进身体生长发育。