寰枕融合畸形是先天的，因为该疾病由胚胎时期发生的骨骼发育异常引起。

寰椎和枕骨在胚胎早期是分开的结构，随着胚胎发育逐渐融合形成一个整体。若在此过程中出现基因突变或其他因素干扰，可能导致这两个结构未能正常分离而形成融合，从而引发寰枕融合畸形。这种先天性的变异可能会对周围组织

结构产生压迫，引起相应的临床表现。

此外，遗传也可能导致寰枕融合畸形，如家族性颅颈交界区畸形等。

诊断寰枕融合畸形通常需要MRI或CT扫描以评估颈椎与脑干之间的关系。患者应避免剧烈运动，以免加重病情，同时注意保持良好的姿势，以减少脊柱负担。