巨幼细胞性贫血患儿的特征性表现包括贫血貌、乏力、嗜睡、精神萎靡和心悸，如果这些症状持续存在，建议及时就医。
1.贫血貌
巨幼细胞性贫血是由于维生素B12和/或叶酸缺乏导致红细胞DNA合成障碍所引起的贫血。贫血貌主要是因为长期铁缺乏导致血红蛋白减少，使皮肤黏膜呈苍白色。贫血貌通常出现在慢性溶血性贫血患者身上，其特征为皮肤和黏膜苍白。
2.乏力
巨幼细胞性贫血时，红细胞数量减少，携氧能力下降，从而会引起乏力的症状。乏力常伴随贫血出现，但程度因人而异。
3.嗜睡
巨幼细胞性贫血会导致脑部供血不足，进而影响神经功能，引发嗜睡的现象。嗜睡可能表明病情较为严重，需要紧急处理。
4.精神萎靡
巨幼细胞性贫血会影响大脑的功能，包括记忆力、注意力等，从而导致精神萎靡。精神萎靡可能是巨幼细胞性贫血的一个重要信号，应尽快就医以确定诊断并接受适当治疗。
5.心悸
巨幼细胞性贫血可能导致心脏负荷增加，引起心律失常，从而产生心悸的感觉。心悸可能表明贫血已经比较严重，需紧急医疗干预。
针对巨幼细胞性贫血的诊断，可以进行全血细胞计数、血生化检查以及骨髓穿刺活检。治疗措施主要包括补充维生素B12和/或叶酸，对于重度贫血者可输红细胞改善症状。患者日常应注意均衡饮食，确保摄入足够的营养素，同时避免高脂肪食物过多摄入，以免影响吸收。
