苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引起体内苯丙酮酸等代谢物积累。

这些异常代谢产物会干扰神经递质的合成与功能，影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括行为异常、癫痫发作、生长迟缓等。

确诊通常需进行血小板检测以评估苯丙氨酸水平，同时可采用DNA分析来确定特定基因突变。此外，脑电图和头颅磁共振成像也可用于评估神经系统受损情况。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食管理是非常关键的，可以显著改善预后。常用药物包括BH4和5-羟色氨酸，前者能提高苯丙氨酸羟化酶活性，后者则有助于增加多巴胺前体的合成。

患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，确保充足的营养摄入并支持其生理需求。