小孩先天性巨结肠表现为呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良、巨结肠炎等，诊断需通过影像学检查和肛门直肠测压确认，建议及时就医。

1.呕吐

由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端肠管因为要努力推动内容物而出现逆向蠕动增强，进而引发呕吐。呕吐通常发生在新生儿期，表现为喷射状呕吐，多在出生后几周内开始出现。

2.顽固性便秘

由于神经节细胞缺乏，使肠壁肌肉运动不协调，导致大便通过困难，从而引起顽固性便秘。便秘主要集中在远端无神经节细胞部分，可能伴有排便次数减少和粪便干结。

3.腹胀

当患有先天性巨结肠时，会导致肠腔狭窄或者梗阻，此时食物残渣以及气体不能顺利排出体外，会堆积在肠道中，所以会引起腹胀的现象发生。腹胀的症状通常出现在整个腹部，尤其是下腹部，有时可听到肠鸣音。

4.营养不良

长期的消化吸收功能障碍可能导致营养物质摄入不足或吸收不良，生长发育受限，体重下降，身高低于同龄儿童。营养不良的表现包括消瘦、皮下脂肪减少甚至缺失，常伴随贫血、水肿等症状。

5.巨结肠炎

巨结肠炎是由于先天性巨结肠引起的炎症反应，主要是因为巨结肠处的神经节细胞缺失，使局部肠管失去正常的蠕动功能，继而导致近端肠管代偿性的增生肥厚，同时还会出现不同程度的炎症反应。典型表现为持续性腹痛、腹泻、发热等，严重者可能出现肠穿孔。

针对上述症状，建议进行影像学检查如X光片、超声波扫描或钡剂灌肠以评估结肠情况。治疗措施可能包括药物治疗，如抗胆碱药苯乙哌啶来缓解便秘，或手术切除病变肠段。患儿应保持充足水分，避免脱水，合理饮食管理，遵循医嘱调整餐次和食物类型。