苯丙酮尿症通过新生儿筛查通常可被及时诊断，并接受低苯丙氨酸饮食治疗，多数患者可以治愈。
因为本病是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变引起，所以无法治疗。但是可以通过新生儿筛查及早发现并开始低苯丙氨酸饮食治疗，有助于减少神经系统损害，改善预后。
如果患者在成年后才得到确诊或未能严格执行特殊食谱，则可能需要终生管理以控制症状。
此外，患有先天性代谢异常的个体也可能会出现类似的问题。
针对苯丙酮尿症的治疗需遵循专业医疗指导，定期监测血液中苯丙氨酸水平至关重要。家长应确保孩子获得适当的营养支持，并避免高蛋白食物，以免加重病情。
