新生儿四大筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症。这些疾病对新生儿的生长发育有重要影响,如果怀疑有相关问题,应尽快就医进行相应检查和治疗。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。
采集新生儿血液标本,在无特殊饮食情况下抽取静脉血,经专业设备分析后得出结果。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否存在甲状腺功能异常。通常采取末梢血样,在医院或诊所由医护人员完成抽血,随后将样本送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估红细胞稳定性及识别潜在溶血性疾病。空腹状态下抽取血液样本送至检验室进行G-6-PD活性测定。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在确定是否存在肾上腺皮质激素合成障碍。医生会开具处方并指导患者采集清晨靠前次排尿样本,然后将其送到指定地点进行检测。
以上四项检查前,应避免进食高蛋白食物至少8小时。若发现可疑阳性结果,应及时复检并咨询专业医师以获取进一步诊治建议。