1型肾小管酸中毒的临床表现为多尿、烦渴、脱水、生长迟缓、骨骼畸形，这些症状可能表明肾脏功能异常，建议及时就医以确定诊断和治疗方案。
1.多尿
1型肾小管酸中毒由于肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢根离子的功能障碍，导致体内酸碱平衡失调。
此时机体为了维持电解质平衡，会通过增加尿液排出的方式排除过多的酸性物质，从而出现多尿的症状。此症状表现为尿量明显增多，超过每天2L，可能伴有频繁排尿的感觉。
2.烦渴
由于患者存在肾小管酸中毒，会导致体内水分丢失过快，使血液浓缩，刺激下丘脑口渴中枢，从而引发烦渴的现象。这种症状通常表现为持续性的口干舌燥感，饮水量显著增加以缓解不适。
3.脱水
当患者存在肾小管酸中毒时，肾脏无法有效地再吸收水分，导致水分随着尿液大量流失而引起脱水。脱水可引起头晕、乏力等不适症状，严重时甚至会出现昏迷的情况。
4.生长迟缓
生长激素的分泌受多种因素影响，包括饮食、睡眠以及身体状况。1型肾小管酸中毒可能导致钙代谢紊乱，进而影响生长激素的分泌，因此可能会导致生长迟缓。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，生长速度减慢。
5.骨骼畸形
如果患者的病情没有得到及时有效的治疗，长期处于低血钙状态，就有可能会引起骨骼发育异常，从而诱发骨骼畸形的情况发生。骨骼畸形主要累及长骨，如四肢，也可能发生在脊柱，导致变形或不规则骨折。
针对1型肾小管酸中毒的诊断，可以进行血液生化检测，包括电解质分析和碳酸氢盐水平测定。必要时，医生还可能会建议进行基因检测来确定是否有遗传缺陷。治疗措施主要包括补充电解质平衡剂，如口服碳酸氢钠片或氯化铵，同时补充维生素D和钙以促进骨骼健康。患者应保持充足的水分摄入，避免脱水风险，定期监测电解质平衡并遵循医嘱调整饮食结构。
