遗传性血管神经性水肿的症状包括皮肤肿胀、腹痛、呼吸困难、关节疼痛、血尿,这些症状可能反复发作,建议及时就医以获得专业治疗。
1.皮肤肿胀
遗传性血管神经性水肿是由于缺乏C1酯酶抑制剂导致的凝血功能障碍性疾病,当机体受到刺激时,肥大细胞会释放组织胺等炎症介质,引起毛细血管通透性增加和水肿。这些炎症介质包括组织胺、白三烯等。
肿胀通常发生在皮肤下层,可能伴有瘙痒或疼痛感。
2.腹痛
遗传性血管神经性水肿可导致腹部毛细血管破裂出血,血液积聚在肠壁周围形成血肿,压迫肠道,引发腹痛。腹痛可能位于脐周或上腹部,有时伴随恶心呕吐。
3.呼吸困难
遗传性血管神经性水肿患者可能出现气道肿胀,导致呼吸道狭窄,进而引起呼吸困难。这种症状可能突然发生,尤其是在面部肿胀的情况下,因为肿胀可能会蔓延到喉咙和气管。
4.关节疼痛
遗传性血管神经性水肿中,体内的激肽水平升高,刺激神经末梢产生P物质,后者能激活蛋白酶,使缓激肽降解为慢反应肽,进一步促进前列腺素E的合成,从而引起关节疼痛。关节疼痛通常出现在四肢大关节,如膝关节、肘关节等,可能伴有局部红肿。
5.血尿
遗传性血管神经性水肿可能导致肾小球内压力增高,使肾小球滤过膜受损,血液中的红细胞漏出进入尿液中,形成血尿。血尿通常表现为尿液呈现红色或洗肉水样,严重时可能伴有腰痛。
针对遗传性血管神经性水肿的症状,可以进行C1-INH活性检测、基因检测等明确诊断。治疗措施主要包括避免触发因素,如减少摄入高磷食物,以及使用抗组胺药苯海拉明控制症状。对于不同的症状,需要采取相应的护理措施,例如皮肤肿胀者应穿着宽松的衣服以减少摩擦,而腹痛者则需注意休息,避免剧烈运动。