囊性纤维化是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的。
该蛋白负责调节体内多种电解质平衡，其异常会导致黏液过度分泌、气道阻塞等问题。患者可能经历反复感染、呼吸困难、咳嗽、痰多等呼吸道症状，还可能出现消化不良、生长迟缓等症状。
针对囊性纤维化的常规检查包括高分辨率计算机断层扫描（HRCT）以评估肺部情况，以及通过检测汗液中的钠浓度来确认诊断。治疗通常涉及抗生素管理感染，如使用阿莫西林克拉维酸钾片；同时需要物理治疗和吸入支气管扩张剂，如盐酸氨溴索片。
建议定期监测病情变化，保持良好的室内通风环境，避免吸烟和接触有害气体，确保充足的休息与适当的体力活动。
