血友病是一种遗传性出血性疾病,由于凝血因子缺乏导致轻微损伤后长时间出血不止。
血友病是由于X染色体上的抗凝蛋白合成基因突变所致。这些基因编码凝血因子Ⅷ或IX,当其功能缺失时,会导致凝血障碍。患者可能经历反复出现的皮肤黏膜瘀斑、肌肉或关节肿胀、疼痛以及出血后的长期不愈合。严重者还可能出现内脏出血,如颅内出血。
确诊通常需要血液凝固试验,包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血活酶时间等;此外,还可以通过检测特定凝血因子水平来确定具体类型与严重程度。治疗通常采用替代疗法,即输注缺乏的凝血因子,例如凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂。
对于重症患者,可考虑使用抑制性免疫调节剂以减少出血频率。
患者应避免剧烈运动和受伤风险高的活动,保持良好的口腔卫生,定期监测并补充所缺的凝血因子。