先天性肠道畸形可以通过超声波扫描、计算机断层扫描（CT）扫描或磁共振成像（MRI）扫描进行诊断。
先天性肠道畸形是由于胚胎期肠道发育异常所致，超声波扫描能够显示肠管的形态和位置是否正常；CT扫描可以提供详细的解剖信息，还可以评估是否有积液或穿孔等情况；MRI扫描对软组织分
辨率高，有助于检出较小的畸形，且无需使用碘造影剂。上述影像学检查结合临床症状和实验室检查结果可以帮助做出准确诊断。
对于某些复杂的先天性肠道畸形，可能需要通过内窥镜检查来进一步确认诊断。因为内窥镜可以直接观察到消化道内部结构，并取样活检以排除罕见类型的疾病。
在诊断先天性肠道畸形后，应遵循医嘱进行治疗和管理，同时注意营养均衡与饮食调整，避免未经医生许可随意服用可能导致胃肠功能紊乱的药物。
