小儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗需要遵医嘱进行糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素替代治疗、基因治疗、双氢睾酮抑制剂、环孢素A治疗。
1.糖皮质激素替代治疗
通过口服或注射糖皮质激素类药物如地塞米松、泼尼松来补充体内缺乏的激素，改善症状。适用于先天性肾上腺皮质增生导致的肾上腺皮质功能减退患者。
2.盐皮质激素替代治疗
使用盐皮质激素如醛固酮来纠正电解质失衡和高血压。
对于存在低血钠伴高血钾者有良好效果。需监测电解质水平以调整剂量。
3.基因治疗
利用转基因技术导入正常基因至患者的细胞中，以恢复其正常的生物合成途径。长期目标性疗法，在特定人群中显示出了前景。需要考虑潜在风险及监管要求。
4.双氢睾酮抑制剂
通过阻断5α-还原酶活性降低体内双氢睾酮水平，达到缓解雄性化征象的目的。适合控制男性化表现但不宜单独使用时。须注意可能出现的副作用。
5.环孢素A治疗
环孢素A是一种免疫抑制剂，能够选择性抑制T淋巴细胞介导的免疫应答，从而减少肾上腺皮质激素的产生。此方法主要用于重症新生儿期发作的病例。在使用过程中需密切监测肝肾功能及钙磷代谢情况。
先天性肾上腺皮质增生症的治疗需个体化管理，并密切监测电解质平衡及血压变化。除上述常规治疗外，适量的日光暴露也有助于促进合成自身所需的维生素D。
