耳聋基因缺陷是指与听觉有关的基因发生突变或缺失，导致听力减退或丧失的一种遗传性疾病。

耳聋基因缺陷源于编码耳蜗内关键蛋白的基因突变，这些蛋白参与了听觉传导通路的不同环节。由于基因异常，可能导致细胞分化障碍、结构功能受损，从而引起耳聋。耳聋基因缺陷可能表现为渐进性听力下降、高频听力损失、耳鸣等。部分患者还可能出现眩晕、平衡失调等症状。

针对耳聋基因缺陷的诊断通常包括纯音测听、声导抗测试、鼓室图检查以及基因检测。其中，基因检测是确认是否存在特定致聋基因的关键手段。耳聋基因缺陷目前没有特效治疗方法，主要依靠助听器或植入式听觉设备来改善听力。对于某些由代谢紊乱引起的耳聋，如氨基糖苷类抗生素中毒，可遵医嘱使用青霉胺片、谷胱甘肽片等药物治疗。

建议定期进行听力评估，以监测病情变化；同时避免噪音暴露，保护残余听力。