先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获得专业治疗。

1.腹胀

腹胀通常由肠道内气体积聚或内容物滞留所致。先天性巨结肠患者由于神经节细胞缺如导致肠管蠕动功能障碍，进而引发腹胀。腹胀主要发生在下腹部，但也可能波及整个腹部。

2.呕吐

先天性巨结肠时，近端肠管因为要代偿远端的消化功能而出现频繁地强烈收缩，当这些肠管内的液体和气体不能及时排出时就会产生逆蠕动，从而引起呕吐的发生。呕吐多发生在上腹部，可能伴有恶心感。

3.便秘

先天性巨结肠患者的肠管狭窄或者梗阻，会导致大便通过受阻，进而引起便秘的情况发生。便秘表现为排便次数减少、粪便干硬且难以排出，排便位置通常在肛门附近。

4.营养不良

先天性巨结肠会影响食物的正常吸收，长期的不完全肠梗阻会导致营养物质无法被充分吸收利用，进而影响患儿的生长发育，造成营养不良。营养不良表现为体重下降、身高低于同龄人水平，伴随皮肤干燥、毛发稀疏等症状。

5.巨结肠面容

巨结肠患者因长期腹胀和便秘会引起小肠体积增大，继而导致面部皮肤松弛、眼距增宽等面容改变。巨结肠面容的特点是眼睛周围凹陷、鼻梁扁平、颧骨突出，有时还伴有头皮水肿。

针对先天性巨结肠的症状和体征，可以进行影像学检查如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠情况。必要时可进行直肠活检或基因检测来确定诊断。治疗措施包括使用促进肠道运动的药物，严重病例可能需要手术切除受影响的肠段。家长应注意监测孩子的排便频率和质量，避免食用易产生气体的食物，并确保充足的水分摄入以预防脱水。