先天性桡骨尺骨发育不全诊断通过临床症状、影像学检查及家族史来确认。
诊断过程中，医生会询问患者的症状如前臂长度差异、肘关节活动受限等，并进行详细的体检以评估前臂长度、肘关节活动度以及是否存在其他畸形。影像学检查包括X线检查可以显示桡骨与尺骨的比例异常，进一步证实诊断。家族史调查有助于了解是否有家族成员患有相同疾病，对诊断有重要价值。
先天性桡骨尺骨发育不全还可能伴有腕关节不稳定或脱位，这可能是由于骨骼生长不均衡导致的力学改变所致。
在确诊先天性桡骨尺骨发育不全后，定期复查是非常必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，适当的物理治疗和功能锻炼也有助于改善患者的功能预后。
