马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统，以结缔组织异常为特征。

马凡氏综合征是由编码胶原蛋白的基因突变引起的心血管病变。

由于这些基因突变导致胶原蛋白合成异常，影响了心脏瓣膜、心肌和其他结构的正常发育与功能。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状。此外还可能出现视力减退、近视、散光等眼部异常。

常规实验室检查包括血生化、电解质分析以及凝血功能检测；影像学检查则需进行超声心动图、X线平片或CT扫描来评估心脏结构和大血管情况。该疾病的治疗通常需要多学科团队协作管理，包括心脏病专家、眼科医师和骨科医生。常用治疗方法有药物治疗如β受体阻滞剂普萘洛尔、钙通道拮抗剂硝苯地平等控制心律失常和高血压；对于严重病例可能需要手术干预，如主动脉根部置换术。

患者应定期接受专业医疗保健服务，监测潜在并发症并遵循医嘱调整生活方式，例如戒烟限酒、均衡饮食和适量运动。