高氨血症是一种代谢紊乱疾病，其特征是血液中氨含量升高，由于酶缺乏导致的氨基酸分解代谢障碍引起。

高氨血症是由肝脏无法将蛋白质正常分解为尿素和氨所致。当体内氨积累过多时，它会通过血液循环进入大脑，与脑内神经递质竞争同一受体，干扰正常的神经传递功能，进而影响中枢神经系统的功能。高氨血症的症状包括呕吐、嗜睡、昏迷、精神错乱等，严重者可出现呼吸衰竭。

这些症状是因为血液中的氨水平过高，导致中枢神经系统受到毒性作用。

诊断高氨血症通常需要进行血液氨浓度测定、肝功能测试以及基因检测。其中，血液氨浓度测定可以直接测量血液中的氨含量，而肝功能测试则可以评估肝脏对蛋白质分解的能力。高氨血症的治疗取决于其原因，可能包括饮食调整、特定配方奶粉、口服营养补充剂或肝脏移植。例如，鸟氨酸甘氨酸疗法适用于部分类型的高氨血症患者，而低蛋白饮食则有助于减少氨的产生。

高氨血症患者应避免摄入含氮量高的食物，如肉类和奶制品，以减少氨的产生。同时，定期监测血液氨浓度并遵循医嘱调整治食能有效控制病情发展。