先天性疾病包括遗传病、胎儿期发育异常以及母亲感染而引起的疾病。

先天性疾病通常由遗传因素引起，也可能是由于胚胎时期受到有害物质影响导致基因突变所致。这些疾病可能与染色体异常有关，如唐氏综合征；或是由于某些基因缺陷引起，如囊性纤维化。先天性疾病的症状多种多样，取决于具体的疾

病类型。例如，唐氏综合征患者可能出现智力低下、特殊面容和心脏缺陷；囊性纤维化则可能导致呼吸困难、反复肺部感染和消化系统问题。

针对先天性疾病的诊断，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常；出生后则可能需要进行血液检测来筛查特定的遗传代谢疾病，如甲状腺功能减退症。先天性疾病的治疗方法因具体疾病而异。部分先天性疾病可能需要手术矫正，如先天性心脏病；而一些遗传代谢疾病则需终身管理，如苯丙酮尿症。

预防是管理先天性疾病的关键，建议孕妇定期进行产前检查，避免接触已知致畸物质，确保孕期营养均衡。对于已经患有先天性疾病的个体，应尽早寻求专业医疗帮助，以便获得适当的治疗和支持。