大部分明显畸形可在孕期通过超声检查及时发现,如20-24周的四维彩超检查。
孕期超声检查能够清晰地显示胎儿结构,早期发现一些明显的畸形,如无脑儿、严重开放性脊柱裂、内脏外翻等。但是一些微小的畸形或者隐匿性的畸形可能需要进一步的筛查或诊断才能确定。建议在整个孕期定期进行产前检查,以便及早发现和处理任何潜在的问题。
部分情况下,例如染色体异常引起的先天性疾病,可能在孕早期就已经存在,但由于表现不明显而未能被早期检测到。
针对胎儿畸形的风险,建议孕妇遵循医生的指导,在整个孕期定期进行超声波检查和其他必要的筛查测试,以确保及时发现并处理任何问题。必要时,应考虑进行羊水穿刺或其他遗传咨询以评估风险。
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