新生儿异戊酸血症是一种严重的遗传代谢疾病,需要紧急医疗干预。
异戊酸血症是因为肝脏中的一种酶无法正常工作,导致血液中的异戊酸水平升高,进而影响大脑和其他重要器官的功能。高浓度的异戊酸会对中枢神经系统造成损害,如果不及时治疗,可能导致性的脑损伤甚至死亡。
因此,这是一种非常严重的疾病,必须立即寻求专业医疗帮助。
在极少数情况下,如果患者症状较轻或出现迟发性症状,则可能不需要立即启动治疗,但应密切监测患者的临床表现。
由于异戊酸血症的病情进展迅速且具有潜在的生命危险,新生儿期诊断尤为重要。家长应注意观察婴儿的行为、生长发育和任何异常体征,并定期进行新生儿筛查以尽早发现此病。
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