苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经发育迟缓为特征的先天性氨基酸代谢异常疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸等代谢产物积累，进而引起一系列临床表现。
患者可能出现智力低下、运动发育迟缓、皮肤、毛发色素减退等症状。此外还可能伴随有鼠尿味、呕吐、腹泻、皮炎等问题。
针对该疾病的诊断通常包括血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析以及新生儿筛检等。其中，新生儿筛检是最常用的手段，通过检测婴儿脐带血中的苯丙氨酸水平来早期发现并干预。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉，必要时需在医生指导下使用苯丙氨酸解救剂。定期监测患儿的生长发育情况及血液中苯丙氨酸浓度是必要的。
患者应保持均衡饮食，避免摄入高蛋白食物，同时注意补充多种维生素和矿物质，如叶酸和铁质。
